Propósito del rol Gestionar y ejecutar las pruebas de genéticas y de secuenciación de próxima generación enfocadas al diagnóstico de patologías de naturaleza genética, empleando herramientas de laboratorio y bioinformáticas en el laboratorio de genómica de Ayudas diagnósticas Sura. Responsabilidades: Ejecutar los diferentes procesos genéticos del laboratorio de genómica (extracción, purificación y cuantificación de ADN, PCRs, preparación de librerías para NGS ) para la realización de secuenciación de próxima generación NGS y análisis bioinformáticos. Administrar los recursos disponibles en el laboratorio de genómica gestión de inventario de reactivos, estadística mensual de pruebas realizadas y manejo del control de calidad del area. Velar por el óptimo flujo de trabajo (gestión de insumos, tiempos de proceso de análisis NGS y entrega de resultados) de las diferentes solicitudes de pruebas al interior del laboratorio de genómica. Verificar y controlar los diferentes equipos e instrumentos biomédicos y reactivos para análisis genéticos según lo protocolos establecidos en el laboratorio de genómica (mantenimientos preventivos, correctivos y/o calibraciones periódicas). Manejar bases de datos y visualizadores genómicos como OMIM, Ensembl, Genecards, Phenomizer, Clin Var, Var Elect, GATK, 1000 genomas, Cosmic, Uniprot, Mutation taster, dbSNP, Polyphen, Sophia Genetics, Gene Systems. Realizar análisis bioinformáticos, con el fin de procesar la información genómica de forma adecuada y eficiente a través de las herramientas bioinformáticas en pacientes afectados con patologías con base genética. Realizar proceso de anotación de variantes estructurales y funcionales (doble chequeo) enmarcados en los criterios ACMG para la anotación de variantes. Requisitos técnicos: Profesional en Micriobiología o Bacteriología con Posgrado en Biología Molecular, Genética, Ciencias Ómicas y/o afines. Contar con al menos 2 años de experiencia en laboratorios de biología molecular o genética, de diagnóstico o en investigación.